Fetálne malformácie

Bohužiaľ, nie všetky novorodené deti sa vyznačujú dobrým zdravotným stavom, absenciou anomálií a vrodenými poruchami. Takéto patológie sa považujú za jednu z najvážnejších komplikácií tehotenstva, ktoré často vedú k invalidite a dokonca k detskej úmrtnosti. Narodené drobky s vrodenými malformáciami sú vážnym testom pre svojich rodičov. A nie všetky rodiny sú schopné prežiť taký šok. Dnes sme sa rozhodli zistiť, čo spôsobuje vývoj rôznych anomálií u dieťaťa a môžeme chrániť naše dieťa pred podobnými patologickými stavmi.

Najprv môžu mať rôzne faktory viesť k vzniku vrodených malformácií u plodu. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje v dôsledku genetických mutácií spôsobených použitím alkoholu, liekov počas tehotenstva. Poruchy vývoja dieťaťa môžu byť spôsobené rôznymi odchýlkami v chromozomálnych súboroch otca a matky, ako aj nedostatok dôležitých vitamínov v strave tehotnej ženy.

Všimnite si, že dieťa s vrodenými malformáciami sa môže narodiť absolútne v akejkoľvek rodine - mladá, zdravá, bez zlých návykov s normálnym tehotenstvom. Vysvetlenie tejto anomálie ešte nie je možné ani vedcom. Lekári súhlasia s tým, že narodenie takéhoto dieťaťa v "normálnej" rodine je pravdepodobne spôsobené genetickým faktorom. To znamená, že predkovia matky alebo otca dieťaťa mali nejaké vývojové postihnutia.

Štúdium týchto patologických stavov sa venuje rôznym odborníkom - genetike, neonatológom, embryológom, prenatálnym diagnostikám. Ale, bohužiaľ, nie je vždy možné pochopiť príčiny vrodených abnormalít u detí.

Vrodené malformácie plodu: príčiny

Lekári rozlišujú tri typy patológií. Ak hovoríme o nesprávnom vývoji orgánu alebo časti tela, hovoria o malformáciách. Táto kategória zahŕňa vrodené srdcové chyby, spina bifida, mozgovú obrnu, cystickú fibrózu, anémiu a svalovú dystrofiu. V prípade mechanického poškodenia časti plodu, ktorá sa predtým vyvinula normálne, sú diagnostikované rôzne typy deformít. Hlavným príkladom takejto patológie je klopenie. Ak sa vyskytne abnormálny vývoj kostného, ​​nervového, spojivového tkaniva, lekári zvyčajne hovoria o dysplázii.

Niektoré abnormálne javy vo vývoji plodu sú výsledkom mutácií, teda prítomnosti defektných génov v ňom. Sú dedičné alebo sa vyskytujú spontánne počas tvorby zárodočných buniek. Chromozomálne abnormality patria do tejto kategórie príčin. Často je vrodená chyba výsledkom interakcie viacerých génov s akýmkoľvek environmentálnym faktorom.

Príčinou vrodených anomálií u plodu môže byť rádioaktívne žiarenie, otravy jedmi a chemickými látkami, použitie silných liekov počas tehotenstva. Plod sa môže vyvinúť nesprávne v dôsledku abnormálnej polohy v maternici. Takže pri pokrčaní nohy dieťa vyvíja nohu klubu.

Podvýživa pôsobí ako teratogénny faktor s nedostatkom materinského tela niektorých dôležitých stopových prvkov, zvyčajne zinku. To vedie k výskytu kongenitálnych defektov vývoja nervového systému (hydrocefalus), zakrivenia chrbtice, srdcových chýb, rozštiepeného podnebia, mikro- a anftalmií.

Medzi biologickými faktormi vrodených malformácií plodu je osobitná pozornosť venovaná vírusom cytomegaly a rubeoly. Deti, ktoré sú infikované cytomegalovírusom, sa môžu stretnúť s nízkou pôrodnou hmotnosťou, žltačkou a hepatitídou novorodenca, mikrocefalizmom, trombocytopéniou, inguinálnou herniou, polycystickou chorobou obličiek, atréziou biliárneho kanála.Pri rubeole v prvom trimestri gravidity sa môže vyvinúť embryonóza, ktorá sa prejavuje mikroftalmiou, medzisúčtovými kataraktami, hluchotou, srdcovými chybami.

Nakoniec alkoholizmus a fajčenie rodičov majú veľký význam pri objavovaní vrodených malformácií plodu. Ak matka počas tehotenstva zneužíva alkohol, potom to môže spôsobiť, že dieťa vytvorí syndróm fetálneho alkoholu a fajčenie môže viesť k oneskoreniu fyzického vývoja dieťaťa.

Symptómy vývoja plodov genetických defektov

Fetálne malformácie plodu možno zistiť iba s použitím klinických a laboratórnych štúdií počas tehotenstva. Takže Downov syndróm ďalej vedie k viacerým malformáciám vnútorných orgánov a mentálnej retardácii dieťaťa. Anomálie vývoja nervovej trubice sa prejavujú neprítomnosťou mozgu, poruchami fúzie miechového kanála a vznikom hernie miechy. Edwardsov syndróm sa vyznačuje malformáciami vnútorných orgánov. Aj počas tehotenstva možno podľa výsledkov ultrazvukových štúdií zistiť poruchy srdca a pľúc, vývoj končatín, tvárovú časť lebky (rozštiepené podnebie, rozštiepené pery atď.).

Riziková skupina pre vnútromaternicové abnormality zahŕňa:

• vek, v ktorých sú ženy staršie ako 35 rokov,
• rodičov, ktorých blízki príbuzní čelia dedičným ochoreniam,
• páry, ktoré majú skúsenosti s chorými deťmi,
• manželov vystavených žiareniu,
• ženy s obvyklým potratom,
• budúce mamičky so "zlými" výsledkami skríningu.

Dnes má lekárske genetické poradenstvo najpresnejšie metódy diagnostiky genetickej patológie, ktorej predmetom sú tkanivá vyvíjajúceho sa plodu a jeho škrupina. Preto je možné určiť príznaky vrodených abnormalít v počiatočných štádiách nosenia dieťaťa.

Biochemické vyšetrenie vrodených malformácií u plodu

Štúdia krvi tehotnej ženy na určenie špecifických markerov, ktoré pomáhajú zistiť prítomnosť závažných genetických porúch u plodu, sa vykonáva už v 11. - 13. týždni tehotenstva. Od vzniku placenty sa začína produkovať určité látky, ktoré potom prenikajú do materskej krvi. Počet týchto markerov sa neustále mení pri vývoji plodu. Definícia týchto látok je základom biochemického skríningu: významné odchýlky od výsledkov štúdie naznačujú vysokú možnosť prítomnosti chromozomálnych abnormalít alebo defektov vo vývoji dieťaťa.

Prvým štádiom diagnostiky, ktorá sa vyskytuje v 11. - 13. týždni tehotenstva, je ultrazvukové vyšetrenie s cieľom vylúčiť hrubé plodové malformácie, krvný test na b-hCG alebo voľnú b-podjednotku chorionického hormónu, krvný test na proteín PAPP-A alebo súvisiace s tehotenstvom plazmatické proteíny.

Počas druhého diagnostického štádia (týždeň 16-18 tehotenstva) sa vykoná trojitý biochemický test s prihliadnutím na výsledky prvého skríningu a zahŕňa: krvný test na alfa-fetoproteín, voľný estriol, b-hCG. Tieto laboratórne testy umožňujú identifikovať koncentráciu špeciálnych látok nazývaných markery.

Prudké zvýšenie počtu AFP naznačuje zlé vývoja nervovej trubice a pokles naznačuje možnú prítomnosť Downovho syndrómu alebo Edwards.

Pripomeňme, že na vyhodnotenie výsledkov výskumu môže byť len lekár, ktorý používa špeciálny počítačový program, ktorý zohľadňuje všetky údaje získané v agregáte a zohľadňuje metódy a činidlá používané v laboratóriu. Ak existujú odchýlky vo výsledkoch krvných testov a ultrazvuku v prípade vývinových defektov, plod sa skúma hlbšie. Za to je budúca matka a otec dieťaťa poslaná na lekársku genetickú konzultáciu.Genetik vykoná kompletnú analýzu dedičnosti matky a otca, hodnotí stupeň rizika ochorenia u dieťaťa.

Ďalšie opatrenia na diagnostiku intrauterinných malformácií plodu sú:

• chorionová biopsia (9-12 týždňov tehotenstva),
• amniocentéza (16-24 týždňov),
• cordocentesis (22-25 týždňov).

Všetky tieto metódy sú invazívne, to znamená získať materiál na výskum je potrebné napadnúť telo ženy. Nemali by ste sa však obávať takýchto vyšetrení: sú prakticky bezpečné a ak sa dodržiavajú všetky odporúčania, nepoškodzujú matku a dieťa.

Na konci dnešnej rozhovoru by som rád poznamenal, že včasná diagnóza abnormalít plodu často dáva vysokú šancu na opravu "chyby prírody" - moderné techniky umožňujú lekárom zasiahnuť počas tehotenstva, dôkladne pripraviť matku a dieťa na pôrod a následnú liečbu. Preto odporúčame, aby všetky očakávané matky bez zbytočného odkladu dodržiavali akékoľvek predpisy lekárov.

Malformácie plodu: príčiny

Všetky CDF sa dajú rozdeliť na dve veľké skupiny: dedičné (génové mutácie) a získané počas vnútromaternicového vývoja. Často obidva tieto faktory môžu ovplyvniť výskyt CDF a takéto dôvody sa nazývajú multifaktoriálne.

Podľa závažnosti môžu byť abnormality vývoja plodu klasifikované ako mierne závažné (tie, ktoré vyžadujú liečbu, ale neohrozujú život dieťaťa), závažné - vyžadujú okamžitú liečbu a smrteľné, nezlučiteľné so životom.

Väčšina CDF sa vyskytuje počas prvého trimestra. Gamepatie je výsledkom mutácií v zárodočných bunkách alebo abnormalít spermií a vajíčok. Blastopatia sa vyvíja počas prvých dvoch týždňov po oplodnení. Embryopatia sú najčastejšie patologické príznaky, ktoré sa vyskytujú od 2 do 8 týždňov tehotenstva. A napokon, fetopatia sa môže vyskytnúť aj po 9 týždňoch - napríklad kryptorchidizmus alebo hypoplázia orgánov.

Malformácie plodu môžu postihnúť jeden orgán alebo niekoľko naraz. Systémové poruchy zahŕňajú abnormality dýchacieho systému, nervové, kardiovaskulárne, muskuloskeletálne, genitálne, močové a tráviace systémy. Takéto chyby ako defekty tváre, oka, ucha, krku, podnebia a chrbtice sa rozlišujú v samostatných skupinách.

Je možné vopred predpokladať, že dieťa má CDF? Existujú rizikové skupiny, ktoré zahŕňajú nasledujúce kategórie rodičov:

• Rodiny, v ktorých sa už deti s CDF narodili,
• Rodiny, v ktorých majú rodičia krvných príbuzných s CDF,
• Rodičia starší ako 35 rokov pre ženy a 50 rokov pre mužov
• Krvný vzťah medzi rodičmi,
• Vplyv teratogénnych faktorov (žijúci v prostredí nepriaznivom pre životné prostredie, ožarovanie, práca v rizikových odvetviach).

Teratogénne príčiny malformácií plodu sú extrémne rozsiahle - existujú najmenej štyri stovky. O nebezpečenstvách drogovej závislosti, alkoholizmu a fajčenia počas tehotenstva sú všetci rodičia bez výnimky vedomí, ale príčiny CDF sa neobmedzujú na tieto položky.

Jedným z veľmi nebezpečných faktorov ovplyvňujú vírusové ochorenia, ktoré utrpela žena v prvom trimestri tehotenstva. Platí to najmä pre vírus rubeoly. Bohužiaľ, v niektorých prípadoch môže plod prísť k nezvratným zmenám, ktoré nie sú korelované so životom.

Lieky (najmä hormonálne) v prvom trimestri môžu byť mimoriadne nebezpečné, takže lekári nebudú unavení, aby varovali, že akékoľvek liečenie v tejto dobe by sa malo vykonávať len pod dohľadom lekára.

Endokrinné poruchy u matky, vrátane diabetes mellitus, patria tiež do rizikových skupín. Ožarovanie (žiarenie, röntgenové žiarenie) môže v niektorých prípadoch spôsobiť abnormality plodu a preto sa takéto vyšetrenia v prvom trimestri vykonávajú len zo zdravotných dôvodov a za spoľahlivú ochranu.

Život v prostredí nepriaznivom pre životné prostredie - v blízkosti baní, metalurgických podnikov a podobných miest - predstavuje veľké nebezpečenstvo pre rozvoj dieťaťa. Navyše anomálie vo vývoji kardiovaskulárneho systému plodu sa vyskytujú u žien žijúcich na vysočinách so zriedeným vzduchom. Úrazy a pádu, nesprávna poloha plodu, prítomnosť nádorov môže ovplyvniť prívod krvi do plodu a spôsobiť CDF.

Materská výživa môže tiež ovplyvniť výskyt malformácií plodu - napríklad sa preukázalo, že nedostatok kyseliny listovej zvyšuje riziko výskytu abnormalít nervovej trubice u dieťaťa. A nakoniec, práce otca dieťaťa v nebezpečnej výrobe môže viesť k abnormalitám spermií, čo je tiež jednou z príčin CDF.

Ako konať, ak má dieťa vývojovú poruchu

Už sme povedali o šoku, ktorý robí s touto správou stále rodičia. Ale musíte sa s tým rýchlo pokúsiť - možno s pomocou špecialistov. Ak je patológia nezlučiteľná so životom a časová lehota umožňuje ukončiť tehotenstvo, lekári o tom okamžite oznámia.

Život detí s plodovými malformáciami závisí vo veľkej miere od včasnosti prijatých opatrení. Dnes sú dokonca aj tie najzložitejšie chyby úspešne prevádzkované a často sa vykonávajú operácie v prvých dňoch života. Niekoľko porúch vám umožňuje odložiť operáciu alebo podstúpiť konzervatívnu liečbu. Rodičia sa musia pokúsiť zhromaždiť maximálne množstvo informácií o chorobe, aby poznali všetky príznaky a liečbu. Samozrejme, takéto deti budú pod stálym dohľadom lekárov a pravidelne podstupujú vyšetrenia. Existuje množstvo obmedzení súvisiacich s výživou a telesnou aktivitou, o ktorých bude pediatr hovoriť.

A napriek tomu je to nálada rodičov a ich dôvera vo víťazstvo nad chorobou - to je hlavná vec pre tieto deti. Malformácia plodu nie je veta.

Príčiny CDF plodu

Príčiny vrodených malformácií sú odlišné. Táto patológia môže byť dedičná, ak budúci rodičia majú abnormality v chromozómovej súprave. V iných prípadoch sú zdrojom tohto problému rôzne škodlivé faktory: infekcie, časté užívanie alkoholu, drogy.

Jedným z dôvodov je nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä kyseliny listovej. Odporúčaná miera mikroživín pre tehotnú ženu je jeden a pol násobne vyššia ako u žien vo fertilnom veku. A to nie je náhoda - zdravie dieťaťa závisí od toho, keď je v lone a po jeho narodení.

Pediatri sa domnievajú, že okrem CDF sú ochorenia novorodenca, ako napríklad anémia spôsobená nedostatkom železa, rachita alebo oneskorenie pri vývoji, často spojené s tým, že očakávaná matka počas tehotenstva nemala dostatok vitamínov a minerálov.

Ďalšie ochorenia sa môžu ohlásiť oveľa neskôr - už v materskej škole a škole: ide o choroby tráviaceho traktu a metabolické ochorenia, predovšetkým diabetes a obezitu.

Je dôležité mať na pamäti, že životný štýl budúcej matky, jej strava, zlé návyky tvoria základ zdravia svojho budúceho dieťaťa. Nedostatok vitamínov môže spôsobiť porušenie telesného a duševného vývoja dieťaťa. To výrazne zvyšuje riziko vzniku detí s rôznymi vývojovými poruchami a nízkou pôrodnou hmotnosťou.

Kľúčový faktor: kyselina listová

Kyselina listová je vedúcou úlohou pri prevencii výskytu vrodených malformácií u plodu. Je nevyhnutné pre bunkové delenie, rast a vývoj všetkých orgánov a tkanív, normálny vývoj embrya, procesy tvorby krvi. Kyselina listová zabraňuje pravdepodobnosti predčasného pôrodu a prelomu amniotickej membrány.

Tento vitamín poskytuje potrebnú rýchlosť rastu a vývoja nenarodeného dieťaťa, najmä v začiatku tehotenstva. Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva signifikantne zvyšuje riziko vrodených malformácií u plodu, najmä defekty neurálnej trubice, hydrocefalus a anencefalie. Aby sa zabránilo poškodeniu vývoja nervovej trubice v embryách, žena by mala užívať najmenej 800 mikrogramov (0,8 mg) kyseliny listovej denne pred a počas tehotenstva.

Dnes sú lekári presvedčení o potrebe rozsiahlych vzdelávacích aktivít, ktoré podporujú plánované tehotenstvo a preventívne opatrenia, ktoré môžu výrazne znížiť riziko vzniku dieťaťa s CDF - najmä s užívaním liekov obsahujúcich kyselinu listovú.

Niekoľko krajín, ako napríklad Argentína a Turecko, už zavádzajú vládne programy na prevenciu vrodených vývojových patológií. Pozostávajú zo vzdelávaciej časti a vysvetľujú zdravotníckym odborníkom a samotným ženám, ako zabrániť malformáciám plodu a stimulujúcej časti - kompenzáciu 70-80% nákladov na multivitamínové prípravky obsahujúce kyselinu listovú.

Vitamíny - pre život

Existuje názor, že dobre vyvážená denná strava tehotnej ženy obsahuje dostatok vitamínov, stopových prvkov a v tomto prípade sa nevyžaduje žiadny dodatočný predpis multivitamínových komplexov. Podľa európskych údajov je však nedostatok vitamínu u tehotných žien 20-30%, a to aj pri najrozvinutejšej a najrozmanitejšej strave.

Moderné štúdie, ktoré Ruská akadémia lekárskych vied pravidelne v posledných rokoch preukázala, že stravovanie modernej ženy, pozostávajúcej z prírodných produktov, dostatočne primerané našim energetickým nákladom a dokonca aj nadmernému množstvu kalórií, nie je schopné poskytnúť telu potrebné množstvo vitamínov počas tehotenstva a kŕmenia.

Vitamín A (Retinol) Upraviť

Vitamín A je tuk-rozpustný rastový faktor, ktorý má významný vplyv na transkripciu stoviek génov. Podieľa sa na tvorbe kostry, zabezpečuje normálnu existenciu epiteliálnych buniek kože a slizníc očí, dýchacích ciest, močových ciest, zažívacieho traktu a samozrejme funkcie videnia. Embryo nemôže syntetizovať retinol a závisí od dodávania retinolu cez materský organizmus. Retinoidy sú dôležité pre rozvoj srdca v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja. Etanol spôsobuje malformácie rôznych embryonálnych štruktúr blokovaním retinaldehyddehydrogenázy počas gastrulácie.

Prebytok i nedostatok vitamínu A vedú k vážnym následkom pre plod. Zvýšený nedostatok vitamínu A vedie k závislému kontrakcii zadného mozgu embrya, zhoršenému vývoju hrtanu, vysokej perinatálnej mortalite, ťažkej ataxii a slepote, hraničný nedostatok vitamínu A vedie k vrodenej obličkovej patológii.

Dostatočné množstvo vitamínov A a E u novorodencov má pozitívny vplyv na tvorbu správania a kognitívny vývoj detí, zabraňuje vzniku hyalínových membrán a porúch tvorby pľúcneho povrchovo aktívneho činidla u novorodencov. Vyššie hladiny vitamínu A konzumované s jedlom a multivitamínmi zodpovedali zníženiu rizika rozštiepenia pery.

Vitamín B1 (tiamín) Upraviť

Vitamín B1, ktorý je koenzým dekarboxylázou, sa podieľa na oxidačnej dekarboxylácii ketoacidov (pyruvín, α-ketoglutar) v Krebsovom cykle. Pri nedostatku vitamínu B1 dochádza k spomaleniu premeny sacharidov na lipidy, k znižovaniu syntézy steroidov a acetylcholínu dochádza v dôsledku energetického metabolizmu. Nedostatok tiamínu počas tehotenstva vedie k zvýšeniu úmrtia CNS neurónov u plodu. Nedostatok vitamínu B1 u gravidných žien je pomerne častý a je spojený so zvýšeným rizikom vzniku CDF, vedie k predčasnému pôrodu, zvyšuje riziko gestózy, defekty plodovej neurálnej trubice a ďalšie CDF. V priebehu štúdie, 377 prípadov bránicovej hernie a 5008 kontrol, matky novorodencov vyplnili výživový dotazník, pomocou ktorého bol príjem potravy hodnotený počas roka pred začiatkom tehotenstva.U žien, ktoré užívali multivitamíny, vyššie príjmy kyseliny listovej, vitamínov B1, B2, B6, B12 a minerálov vápnik, železo, horčík a zinok zodpovedali zníženému riziku rozvoja membránovej hernie.

Vitamín B2 (riboflavín) Upraviť

Riboflavín je kofaktor enzýmov energetického metabolizmu. Nízka hladina riboflavínu v strave viedla k oneskoreniu vývoja embryí, vzniku srdcových defektov (defekty interventrikulárneho septa, zníženie hrúbky steny ľavej komory). Klinické štúdie nutričného deficitu riboflavínu vykázali trojnásobné zvýšenie rizika vzniku defektov končatín. Štúdia 324 prípadov detí s poruchami končatín a 4982 zdravých detí ukázala, že najnižší prírastok riboflavínu v potravinách zodpovedá 3-násobku rizika defektov (O. Sh., 2,9, 95% CI: 1,04-8,32). Potravinový deficit riboflavínu a nikotínamidu, ktorý sa odráža v hladinách týchto vitamínov v krvi, bol vyšší u matiek, ktoré sa narodili deťom s vrodenými srdcovými poruchami. Pri nedostatku riboflavínu sa zvyšuje riziko gestózy u tehotnej ženy a rozštiepenie podnebia v plodoch, kraniostenóze a vadách močového systému.

Aké sú chromozomálne a genetické abnormality plodu?

Narodenie nového života je naozaj neuveriteľný proces, takže je podobný skutočnému zázraku! Pri nosení dieťaťa sa žena zmení na krištáľovú nádobu a chráni sa tak, aby vytvorila ideálne podmienky pre rast a vývoj drobkov.

Ale ani také "skleníkové" podmienky nie sú vždy zárukou narodenia zdravého dieťaťa. Nedávno sa tzv. Fetálne chromozomálne abnormality čoraz častejšie vyskytujú v pôrodníckej praxi.

Forewarned je predlaktie! Navrhujeme pochopiť, aké fetálne abnormality môže plod mať, rovnako ako aké mechanizmy vyvolávajú podobné genetické a chromozomálne vývojové poruchy dieťaťa.

Vitamín PP (niacín, kyselina nikotínová, nikotínamid) Upraviť

Vitamín PP sa podieľa na regulácii bunkového dýchania, uvoľňovaní energie zo sacharidov a tukov a metabolizme proteínov, ktoré tvoria bežne používané koenzýmy nikotínamidadeníndinukleotid (NAD) a nikotínamidadeníndinukleotidfosfát (NADP). Pri nedostatku niacínu počas tehotenstva sa tvoria početné abnormality vývoja. Nízke diétne hladiny riboflavínu (menej ako 1,2 mg / deň) a niacínu (menej ako 13,5 mg / deň) sú dvojnásobné ako riziko vzniku dieťaťa s vrodeným srdcovým ochorením. Zvýšenie dotácií na nikotínamid znižuje riziko výskytu malformácií bez ohľadu na príjem potravy z kyseliny listovej. V štúdii 190 matiek novorodencov s komorovým defektom srdca bol denný príjem nikotínamidu nižší u matiek, ktoré narodili dieťa s týmto CDF (14,6 a 15,1 mg / deň, P). Úrovne spotreby tiamínu (B1), pyridoxínu (B6) a niacínu (B3) pri perikoncepcii boli oveľa nižšie u matiek, ktoré porodili deti s rozštiepením horného patra, než tí, ktorí porodili bez tejto vývojovej chyby. Nikotinamid zabraňuje výskytu a vzniku fetálnej asfyxie.

Všeobecná koncepcia patológie vývoja plodu

Desiatky testov, vyšetrení a prehliadok v každom štádiu tehotenstva, ktoré trápia budúce mamy, boli vynájdené z dobrého dôvodu.

Vďaka neustálemu sledovaniu drobkov v maternici môžu lekári včas rozpoznať najmenšie abnormality vo vývoji embrya a informovať o tom budúcich rodičov.

V niektorých prípadoch, keď sú diagnostikované závažné chromozomálne abnormality plodu, môže vzniknúť otázka, či sa má udržiavať gravidita. Zároveň sa berie do úvahy nielen riziko pre dieťa, ale aj pre ženu.

Vo všeobecnom zmysle je patológia tehotenstva akékoľvek porušenie a komplikácie, ktoré sprevádzajú ženu počas obdobia tehotenstva a môžu spôsobiť významné poškodenie jej zdravia alebo normálneho vývoja plodu.Medzi najčastejšie porušenia patrí:

• porušenia vo fungovaní placenty,
• mimomaternicové tehotenstvo
• anémia (anémia) plodu a matky,
• akútna toxóza,
• hemolytická choroba
• celková hypoplázia, ako aj iné patologické stavy plodu počas vývoja plodu.

Upozorňujeme, že je to len malá časť problémov, ktorým môže tehotná žena čeliť. Bohužiaľ, mnohé z vážnych patológií vývoja plodu možno určiť iba vykonaním podrobných vyšetrení alebo ultrazvukom a klinický obraz priebehu tehotenstva môže byť normálny.

Je dôležité mať na pamäti, že spojenie medzi matkou a dieťaťom v jej lone je neoddeliteľné. Všetko, čo sa stane s matkou, tak či onak, sa odráža v nenarodenom dieťati. Vzhľadom na to je vhodné zvážiť príčiny, ktoré spôsobujú patológiu tehotenstva v počiatočných štádiách av posledných mesiacoch dieťaťa.

Vitamín B6 Upraviť

Vitamín B6 sa podieľa na nasledujúcich procesoch metabolizmu dusíka: transaminácia, deaminácia a dekarboxylácia aminokyselín, konverzia tryptofánu, konverzia sírnych a hydroxyamínokyselín. Nedostatok pyridoxínu je spojený so zvýšenou frekvenciou záchvatov, parestéziou, úzkosťou psychiky, vracaním a zubným kazom (dôkazová kategória "A"). Metaanalýza piatich štúdií, ktoré zahŕňali viac ako 1 600 žien, ukázala, že pravidelná konzumácia vitamínu B6 znižuje riziko vstrebávania zubnej skloviny u tehotných žien a riziko nízkej pôrodnej hmotnosti. Nedostatok B6 počas tehotenstva prispieva k vzniku defektov plodovej neurálnej trubice a môže prispieť k rozvoju gestózy. Štúdia 324 prípadov detí s poruchami končatín a 4982 zdravých detí ukázala, že najnižší prírastok vitamínu B6 v stravovaní zodpovedá 4-násobnému zvýšeniu rizika defektov končatín (O. Sh., 3,9, 95% CI 1,08-13,78).

Folát (kyselina listová, vitamín B9) Upraviť

Vitamín B9 je nevyhnutný, aby sa zabránilo anémiám u tehotných žien a vývojovým defektom plodu vrátane vývoja defektov neurálnej trubice (DNT) prostredníctvom jeho vplyvu na rast a diferenciáciu buniek. Vplyv na metyláciu DNA hrá dôležitú úlohu v procese bunkového delenia, čo je dôležité najmä pre tkanivá, ktorých bunky sa aktívne delia a diferencujú (krv, epitelium) počas tehotenstva a rastu plodu. ,

Úloha liekov kyseliny listovej pri znižovaní rizika DNT (defekty plodovej neurálnej trubice) bola opakovane preukázaná v mnohých klinických štúdiách. Užívanie kyseliny listovej zabráni Downovmu syndrómu a vrodeným srdcovým chybám. Podľa Národného talianskeho ústavu pre zdravie dostávala kyselina listová pred a počas tehotenstva v množstve 400 mcg / deň alebo viac ako profylaktické nielen DNT, ale aj abnormality embryogenézy mozgu, kardiovaskulárneho systému, močového systému, tvorby rozštiepenia horného patra, defekty končatín, poruchy veľkých tepien a omfalocele - pupočná kýla. Pozorovanie nórskych skupín 85176 tehotných žien, ktoré následne porodili dieťa, ukázalo, že užívanie liekov kyseliny listovej z periocvenčného obdobia pomáha znížiť vývoj rizika autizmu o 50% (O. Sh., 0.61, 95% CI 0,41-0,90).

Epidemiologické údaje ukázali, že významné zníženie rizika vzniku defektov neurálnej trubice (DNT) sa pozoruje, keď koncentrácia folátov v erytrocytoch je vyššia ako 906 nmol / l. Na prevenciu DNT sa ženám odporúča, aby v období pred počatím užívali 400 μg / deň kyseliny listovej a po podaní tejto dávky kyseliny listovej sa po 4 týždňoch nedosiahne koncentrácia folátu v erytrocytoch> 906 nmol / l. Štúdia 46 zdravých žien, ktoré dostali 400 mg a 800 μg / deň kyseliny listovej alebo placeba, ukázala, že je možné zvýšiť dávku kyseliny listovej na 800 μg.Po podaní 800 mikrogramov / deň folickej počas 16 týždňov bola priemerná doba dosiahnutia cieľovej hladiny kyseliny listovej v erytrocytoch (906 nmol / l a viac) 4,2 ± 3,5 týždňov, pri 400 mg / deň - 8,1 ± 4,5 týždeň.

Dávka kyseliny listovej by nemala presiahnuť 800 ... 1000 mg / deň. Po prvé, porovnávacia analýza štúdií o použití folátov na prevenciu DNT ukazuje, že použitie takých vysokých dávok kyseliny listovej ako 4000-5000 μg / deň má takmer rovnaký výsledok ako pri použití 400 μg / deň - to znamená 50% 80% zníženie rizika fetálneho DNT. Po druhé, kyselina listová nie je prirodzená forma folátu a prebytok kyseliny listovej pridávanej s liekmi bude inhibovať transport endogénnych folátov. Posledná uvedená choroba sa vyskytuje v dôsledku inhibície enzýmov metabolizmu folátov dihydrofolátreduktázy (DHFR) a thymidylátsyntázy (TS) a nosiča redukujúcich folátov transportovaného proteínu (RFC gén) transportérového proteínu.Prevencia DNT a všetkých ostatných CRP je účinnejšia pri použití kyseliny listovej v kombinácii s inými vitamínmi ako používanie monopreparátov kyseliny listovej. Podľa rozsiahlej štúdie (výsledky viac ako 5 000 tehotenstiev), jednorazové podávanie folikov znížilo riziko CDF o 70%, zatiaľ čo použitie multivitídy Tieto komplexy znížili riziko CDF o 90%.

Vitamín B12 Upraviť

Metabolizmus folátov a procesy metylácie DNA, ktoré sú tak dôležité pre rast buniek, sú narušené, ak je každý z týchto troch vitamínov B6, B9 alebo B12 nedostatočný. Medzi hlavné transmethylačné reakcie, ktoré zahŕňajú B12, patrí syntéza tymidínu (syntéza DNA) a metionínu z homocysteínu. B12 hypovitaminóza sa takmer určite vyskytuje u tehotných žien na vegánskej diéte a u tehotných žien s intestinálnou dysbiózou a nízkou kyslosťou žalúdka. Nedostatok vitamínu B12 u tehotných žien nepriaznivo ovplyvňuje metabolizmus folátu a zvyšuje riziko vzniku plodových porúch, najmä defektov neurálnej trubice. Štúdia 203 matiek, ktoré zrodili dieťa s "rozštiepeným perom" a / alebo rozštiepeným podnebím a 178 matiek novorodencov bez chýb ukázalo, že "západná strava" (vysoký obsah mäsa, pizza, fazuľa a zemiaky, nízky obsah ovocia) z týchto CDF (O. Sh., 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Podľa autorov bol "západný" druh diéty spojený s nižšou hladinou folátu (P = 0,02), vitamínom B6 (P = 0,001), vitamínom B12 (P = 0,02) a zvýšenými hladinami homocysteínu v krvnej plazme (P = ,

Podľa rozsiahlych štúdií, ktoré zahŕňajú desiatky tisícov ľudí, väčšina dospelých konzumuje menej folátu, než je stanovené normami. Najmä štúdia o spotrebe folátov obyvateľstvom Nemecka v rokoch 1997-2000 ukázala, že priemerná spotreba folátu v dospelom veku bola v Nemecku denne nižšia než 80% denne. Súčasne u 25% žien v plodnom veku je obsah folátov v erytrocytoch a krvnej plazme znížený. Štúdie Ústavu výživy Ruskej akadémie lekárskych vied naznačujú rozšírený nedostatok vitamínov medzi tehotnými ženami vo všetkých regiónoch našej krajiny. Nedostatok vitamínu B je zistený v 20 až 100% skúmaných kyselín askorbovej v 13-50%, karotenoidy - 25-94% s pomerne dobrou dodávkou vitamínov A a E. Najčastejšie pozorovaný nedostatok železa, jódu, vápnika, zinku, chrómu, kyseliny listovej, biotínu, vitamínov A, D, B1 a B6.

Výsledky analýz údajov z Národnej štúdie o prevencii vrodených malformácií (NBDPS, USA, 1997-2003) ukázali, že vyšší príjem vitamínov B (foláty, vitamíny B1, B2, B6 a B12), minerály (vápnik, železo, horčík, a vitamín E znížili riziko CDF o 30-70%. Kohorta 2,80127 tehotných žien v Nórsku ukázala, že suplementácia kyselinou listovou znižuje riziko prerušenia placenty o 26%. Najvyššia účinnosť profylaxie sa však pozorovala pri užívaní kyseliny listovej ako súčasti multivitamínových prípravkov: riziko bolo znížené o 32% (O. Sh., 0,68, 95% CI 0,56-0,83).

Štúdia v Maďarsku s viac ako 5 000 tehotenstvami ukázala, že použitie multivitamínov na prevenciu defektov neurálnej trubice a iných vývojových abnormalít ukázalo zníženie výskytu DNT o 92%, kardiovaskulárnych malformácií o 42% a významné zníženie ďalších vývojových chýb. Multivitamíny obsahujúce 0,4-0,8 mg / deň kyseliny listovej boli účinnejšie pri prevencii malformácií nervovej trubice ako pri vysokých dávkach monopreparácie kyseliny listovej.

Diagnostické metódy

Metódy nepriameho skríningu umožňujú posúdiť možnú patológiu plodu špecifickými proteínmi plodového pôvodu v krvnom obehu matky. Tieto proteíny sa skúmajú na začiatku tehotenstva - v prvom trimestri av polovici tehotenstva.

Pokiaľ ide o ultrazvuk, táto metóda hromadného skríningu dokáže odhaliť viac ako 50% možných vývinových anomálií av špecializovaných centrách 80-90%. Ultrazvukové a biochemické skríningy pomáhajú identifikovať rôzne choroby. Napríklad, ak rôzne chromozómové syndrómy môžu byť sprevádzané hrubými abnormalitami, ktoré echografia zistí, potom v polovici prípadov v polovici prípadov sa nezistila žiadna malformácia u plodu. Okrem diagnostiky hrubých chýb, ultrazvuk hľadá mikroanalýzy - špecifické ultrazvukové markery Downovho syndrómu a iných chromozomálnych syndrómov. Ak sa zistia, odporúča sa určiť chromozómový súbor plodu pomocou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky.

Invazívne metódy prenatálnej diagnostiky sa používajú, ak existuje vysoké riziko narodenia dieťaťa s vrodenou dedičnou patológiou. Indikácie môžu byť: vek (tehotná viac ako 38-40 rokov), odchýlka výsledkov biochemických testov, abnormálne ultrazvukové vyšetrenia, prenos štruktúrnych chromozomálnych abnormalít rodičmi, niektoré dedičné choroby v rodine atď. Invazívne metódy reparačnej diagnostiky umožňujú laboratóriu (genetické, biochemické) výskumné materiály plodového pôvodu (plodová tekutina, fragmenty placentárneho tkaniva, fetálna krv atď.). Zber potrebného, ​​veľmi malého množstva materiálu sa vyrába za prevádzkových podmienok pod kontrolou ultrazvuku.

Riešenie je len pre ženu.

V posledných rokoch sa s nástupom nových technológií a technológií ústupu liečby a ošetrovania novorodencov zmenila samotná myšlienka postnatálnej diagnózy. Ak pred 10-15 rokmi v prípade patológie lekári spravidla odporučili ukončenie tehotenstva, teraz lekári chránia záujmy plodu.

Dnes je budúce dieťa považované za pacienta, chce zachrániť svoj život, zohľadniť jeho záujmy a práva. Preto sa tehotenstvo preruší v prípadoch, keď nie je možné pomôcť. Ale rozhodnutie o ukončení tehotenstva je len pre ženu. A úloha lekára v prístupnej forme, aby poskytla potrebné informácie o stave plodu a predpovede udalostí a presvedčila pacienta, aby urobil rozhodnutie vedome. Avšak 99% žien, ktoré majú nevyliečiteľnú chorobu dieťaťa, súhlasia s potratom.

Bohužiaľ v našej krajine v prvom trimestri tehotenstva je registrovaný nedostatočný počet žien a v počiatočných štádiách tehotenstva je možné identifikovať anomálie, ktoré nie sú definovateľné alebo ťažko zistiteľné neskôr. V polovici sedemdesiatych rokov bol v Spojených štátoch rovnaký problém, kým Američania s ich charakteristickým pragmatizmom nevypočítali, koľko stojí krajina a nevytvorili niekoľko informačných fondov, ktoré popularizujú možnosť prenatálnej diagnostiky. V dôsledku toho sa do polovice 90. rokov 90% Američanov zaregistrovalo v prvom trimestri tehotenstva.

Najbežnejšie anomálie

Frekvencia Downovho syndrómu (ďalší 21. chromozóm) je veľmi vysoká a priemerná populácia je 1 zo 700 novorodencov (s nárastom veku tehotnej ženy sa zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom).

Výskyt defektov v uzatvorení nervovej trubice je anencefalie (absencia mozgu a kostí lebky) a cerebrálna chrbticová kýla, z ktorých každý je 1 z 1000 detí.

Najťažšie je identifikovať srdcové chyby: ich frekvencia je v priemere 7 - 8 na 1000 novorodencov.

Povaha výskytu tehotenských patológií

Na lepšie pochopenie príčin možných komplikácií sa pozrieme na všeobecne akceptovanú klasifikáciu. Podľa nej, vydávajú:

• sociálno-biologické faktory
• pôrodnícka a gynekologická,
• chronické ochorenia matky a otca získané počas tehotenstva
• slabá dedičnosť, existujúce genetické patológie v rode jedného z rodičov.

A teraz sa pozrieme na každú skupinu podrobnejšie.

Zistite, prečo a ako prejsť trojitý test.

Čo robiť s brnenie v dolnej časti brucha počas tehotenstva, čítate tu.

Významné faktory, ktoré môžu byť príčinou vývoja patologických stavov plodov a narušenia normálneho priebehu tehotenstva, sú sociálne a biologické stavy. Patria medzi ne:

• vek oboch rodičov je starší ako 35-40 rokov
• prítomnosť zlých návykov (fajčenie, alkohol, drogová závislosť) pred začiatkom tehotenstva,
• škodlivé pracovné podmienky matky,
• chudobná ekológia, prítomnosť tovární, podniky v blízkosti miesta trvalého pobytu, tiež zvyšujú riziko chromozomálnych abnormalít plodu.

Druhá skupina faktorov zahŕňa všetky situácie, v ktorých sa vyskytli chirurgické alebo gynekologické problémy. Napríklad skoré potraty u ženy, mrazené, mimomaternicové tehotenstvo. Nasledujúce ochorenia sú bežné: fibrióm maternice, jej zranenia počas tehotenstva, zápal pohlavných orgánov a iné.

Pokiaľ ide o choroby, myslíme si, že je úplne prirodzené a jasné, že za žiadnych okolností nemôžu mať prospech pre budúcu mamu.

Tehotné ženy by sa mali vyhýbať vírusovým a infekčným chorobám (chrípka, hepatitída B, rubeola, toxoplazmóza, herpes a iné). Dôsledky ich účinku na plod sú nepredvídateľné.

Dieťa môže "prejsť" a narodiť sa úplne zdravé a môžu sa vyskytnúť vážne poranenia ako slepota, hydrocefál a hlboké lézie centrálneho nervového systému.

Tip: Venujte pozornosť svojej váhe. Podivne, dokonca aj patologický prírastok hmotnosti počas tehotenstva môže viesť k závažným vývojovým poruchám dieťaťa.

Všetky genetické ochorenia a slabá dedičnosť vo väčšine prípadov sú hlavnou príčinou chromozomálnych a genetických patológií. Čo to je - chromozomálna patológia plodu a ako sa líšia od genetického? V skutočnosti je odpoveď jednoduchá.

Keď dôjde k vážnej poruche na úrovni buniek a namiesto 46 chromozómov prirodzene koncipovaných, menej / viac sa prenáša na plod alebo ich štruktúra nezodpovedá norme, genetika diagnostikuje tie veľmi chromozomálne patológie - trizómiu.

Preto ide o genómové a chromozomálne mutácie, ktoré nie sú zdedené. Definovaním genetických patológií sa zameriavame na ich prechod z jednej generácie nosičov na druhú, v súlade so zákonmi Mendela.

Hovoríme o genetickej úrovni povahy vývoja porúch.

Bohužiaľ nie je možné tento proces ovplyvniť žiadnym spôsobom, pretože prakticky nie je študovaný. Všetko, čo zostáva, je podstúpiť sériu vyšetrení v plánovacom štádiu tehotenstva alebo vykonať všetky potrebné testy bezprostredne po ich výskyte s cieľom vylúčiť alebo naopak potvrdiť prítomnosť vývojových patológií plodu.

diagnostika

Svetová zdravotnícka organizácia jasne deklaruje obdobia, počas ktorých by všetky tehotné ženy mali podstúpiť rutinné vyšetrenie abnormalít plodu.Keď už hovoríme o téme, ide o 12., 20. a 30. týždeň tehotenstva.

Dôležité: prvé skríningy vykonané pred dvanástimi týždňami gravidity sú najdôležitejšie v diagnostike chromozómových porúch.

Zahŕňa podrobný krvný test z žily a ultrazvuk z abnormalít plodu. Nasledujúce ukazovatele sú zaujímavé z krvnej vzorky lekárov:

• AFP (alfa-fetoproteín),
• HCG (ľudský choriový gonadotropín),
• APP-A.

Ultrazvuk zase umožňuje identifikovať pomerne širokú škálu abnormalít založených na vizuálnej kontrole.

Takže v dvanástom týždni tehotenstva sú už viditeľné existujúce odchýlky vo vývoji centrálneho nervového systému, skrátené CNS, abnormálna štruktúra chrbtice, absencia horných alebo dolných končatín, predná peritoneálna stena, Downov syndróm.

Dvadsiatym týždňom sa hlavná časť orgánov a systémov vytvára v plode, čo znamená, že ultrazvuk je ešte informatívnejší. Tridsi týždeň sa stáva rozhodujúcim. Je možné nielen vizuálne skontrolovať všetky nedostatky, ale aj potvrdiť alebo vyvrátiť indikátory získané inými výskumnými metódami.

Existujú aj nevýhody ultrazvuku, pretože nemôže identifikovať množstvo patológií:

• nedostatok videnia, sluchu,
• mentálna retardácia
• narušenie orgánov plodu,
• chromozomálne patológie,
• genetické choroby (cystická fibróza, Duchenne myopatia).

Avšak všetky tieto prieskumy neposkytujú 100% záruku na stanovenie prítomnosti akýchkoľvek odchýlok embrya. Cieľom špecialistu je vyhodnotiť možné riziká. Na tento účel sa používajú nielen výsledky výskumu, ale aj vek budúcich rodičov, kompletná história zozbieraná lekármi.

Presnejší obraz vnútromaternicových chromozomálnych abnormalít plodu poskytuje invazívne techniky zahŕňajúce odber vzoriek biomateriálu pre štúdium. Takže, ukazuje:

• zberu pupočníkovej krvi
• chorionová biopsia - vonkajšia fetálna membrána,
• analýza plodovej vody.

V dôsledku toho genetici môžu určiť karyotyp, to znamená spoločné črty chromozómového súboru a vyvodiť závery o prítomnosti zodpovedajúcej patológie.

Hodnotenie rizika a prognózy

Ak sú chromozomálne alebo genetické patologické stavy fixované a skutočnosť ich prítomnosti nie je pochybná, budúci rodičia majú niekoľko možností, ako sa situácia ďalej rozvíja.

Pri vážnych formách genetických a chromozomálnych abnormalít plodu, pokiaľ ide o nevyhnutnú vnútromaternicovú smrť alebo smrť dieťaťa počas prvého roka života, lekár s najväčšou pravdepodobnosťou navrhne potrat.

Ale vzhľadom na najmenšiu pochybnosť o diagnóze je žene predpísané ďalšie podrobné vyšetrenia a pozorovanie v nádeji, že sa vyskytnú chyby.

Extrémne opatrenia sú tiež vylúčené v prípade, keď ide o menšie patológie plodu počas prenatálneho vývoja. Moderná plastická chirurgia a inovatívne technológie umožňujú vrátiť normálny vzhľad stoliciek po narodení, čo mu dáva šancu viesť životný štýl zdravého človeka.

V každom prípade manželský pár čaká na náročnú fázu takého dôležitého rozhodnutia, takže by ste mali vyhodnotiť všetky riziká, ich schopnosti, morálnu a materiálnu silu, pokúsiť sa predpovedať ďalší vývoj, samozrejme nie bez účasti lekára. Len potom môžete urobiť konečné rozhodnutie.

Genetické a chromozómové ochorenia plodu

Existuje veľa patológií, ktoré vznikajú v období prenatálneho vývoja plodu a sú založené na bunkových mutáciách. Niektoré z nich sú veľmi zriedkavé a sú diagnostikované v stotinách a dokonca v tisícoch percent prípadov, iné sú konzistentné. Budeme uvažovať s tými, ktorí v posledných desaťročiach čoraz viac "potešili" svojou prítomnosťou v pôrodníckej praxi.

Syndrómy chromozomálnych a genetických patológií plodu zahŕňajú:

• Downov - problémy s chromozómom 21,
• Patau - patológia 13 párov chromozómov,
• Edwards - porušenie v chromozóme 18,
• polyploidie.

Zistite, prečo sa pigmentové škvrny môžu objaviť počas tehotenstva.

Je možné jesť pomaranče počas tehotenstva, čítate tu.

Nebezpečenstvo podvýživy plodu: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Samostatná skupina zahŕňa trisómiu pohlavných chromozómov:

• Turnerov syndróm,
• Klinefelterov syndróm,
• trizómia na X alebo Y chromozóme.

Niektoré choroby tiež vedú k plodovej smrti embrya, iné sú nezlučiteľné s normálnym fungovaním tela už narodeného dieťaťa a tiež končí smrťou v prvom roku života.

Z tohto dôvodu zostáva otázka vhodnosti udržania prítomnosti patológií na začiatku tehotenstva otvorená a relevantná, avšak konečné rozhodnutie zostáva v každom prípade pre manželského páru alebo ženu.

Prevencia genetických abnormalít plodu

Samozrejme, preventívne opatrenia v tomto prípade sú skôr ľubovoľné a stále nevylučujú riziko vývojových abnormalít plodu, ale žena môže mať významný vplyv na výskyt chromozomálnych patológií. Zvyčajne sa pokúšame rozdeliť preventívne opatrenia do troch typov.

Budeme uprednostňovať všetky aktivity zamerané na zlepšenie kvality biotopu, vyhýbanie sa zlým návykom a povinné plánovanie tehotenstva.

Ďalším, skôr kontroverzným bodom je včasné ukončenie tehotenstva, pri ktorom je diagnostikovaná patológia plodu.

Najoptimistickejšími sú preventívne opatrenia tretieho typu, keď chirurgickým zákrokom, za predpokladu závažných patologických stavov, sa odstráni všetka alebo veľká časť vývojových chýb.

Taká úzkostlivá téma, o ktorej sme sa dnes zaoberali, by v žiadnom prípade nemala vydesiť ženu, ktorá by v nej vytvorila pretrvávajúci stav paniky a opustenie tehotenstva po 30-35 rokoch.

Vyzývame len to, aby rozhodnutie o narodení dieťaťa bolo vedomé, plánované a zodpovedné. Je vždy lepšie prejsť celú škálu vyšetrení a vylúčiť možné patológie.

V každom prípade udržujte pozitívny postoj a nechajte svoje myšlienky byť len o dobrom, pretože majú tendenciu sa prejaviť.

Chromozomálne abnormality u plodu: rizikové faktory a diagnóza

Tehotenstvo - dlho očakávaný stav ženy. Je to však aj obdobie skúseností. Koniec koncov, normálny priebeh tehotenstva je ďaleko od záruky, že sa dieťa narodí bez patológií. V počiatočnom období sú potrebné diagnostické opatrenia, ktoré pomáhajú eliminovať chromozomálne patológie.

Chromozómové fetálne abnormality sú výskyt ďalšieho (extra) chromozómu alebo porušenia v štruktúre jedného z chromozómov. To sa deje aj počas intrauterinného vývoja.

Takže každý vie o Downovom syndróme. Ide o ochorenie, ktoré sa vyvinie in utero. Je spojená s výskytom extra chromozómu priamo v 21 pároch. Vďaka diagnostike, ako aj vonkajším prejavom priebehu tehotenstva je možné identifikovať takúto patológiu v počiatočných fázach vývoja plodu.

Príčiny chromozomálnych abnormalít

Chromozomálne chyby sa môžu vyvinúť z rôznych dôvodov. Často ide o zdravotné problémy matky:

• infekcie
• problémy s endokrinným systémom,
• ochorenia akýchkoľvek vnútorných orgánov
• toxikóza počas tehotenstva,
• bývalé potraty,
• hrozbu potratu.

Ekológia zohráva hlavnú úlohu, ktorá neustále pôsobí na telo ženy, ako aj zvláštnosti prostredia:

• chemické faktory (potraviny, drogy, nikotín, drogy a alkohol),
• fyzikálne faktory (teplota, žiarenie),
• biologické faktory vo forme infekcií a toxínov.

Dôležitý je dedičný faktor. Genetické mutácie, chromozómové aberácie sú bežnými príčinami anomálií.

Už pri plánovaní tehotenstva musíte premýšľať o vyváženej strave:

1. Všetky hlavné zložky musia byť v ponuke v dostatočnom množstve (vitamíny, tuky, minerály, sacharidy a bielkoviny).
2. Musíme sa starať o dostupnosť mikronutrientov v menu (polynenasýtené mastné kyseliny, stopové prvky dôležité pre telo). Takže nedostatok takého prvku ako jódu v tele môže viesť k narušeniu vývoja mozgu budúceho dieťaťa.

Rizikové faktory

Existuje mnoho rizikových faktorov pre vývoj chromozomálnych abnormalít. Na strane matky sú také problémy ako:

• Fajčenia. Vedie k oneskorenému vývoju plodu.
• Vek menej ako 16 rokov. Môže spôsobiť predčasné tehotenstvo.
• Vek nad 35 rokov. Často vedie k oneskoreniu vývoja a chromozomálnym abnormalitám.
• Použitie liekov alebo alkoholu. Toto je príčina syndrómu náhlej smrti, syndrómu fetálneho alkoholu a abstinenčného syndrómu.
• Choroby štítnej žľazy.
• Diabetes mellitus často vedie k vrodeným malformáciám.
• Problémy s obličkami.
• Choroby srdca a pľúc vedú k vrodeným srdcovým chybám.
• Chudokrvnosť.
• Hypertenzia.
• Polymér - príčina porúch niektorých vnútorných orgánov.
• Krvácanie.
• Infekčné choroby.

Existujú riziká z plodu:

• Oneskorený vývoj.
• Viacnásobné tehotenstvo.
• Anomálie v praxi.

Lieky, tehotenstvo a chromozomálna patológia

Plod je ovplyvnený mnohými liekmi, ktoré žena užíva počas tehotenstva:

• aminoglykozidy majú toxický účinok na vývoj uší a obličiek,
• aloe zvyšuje intestinálnu motilitu,
• antihistaminiká môžu spôsobiť tras a výrazne znížiť tlak,
• androgény - príčina malformácií plodu,
• antikoagulanciá môžu spôsobiť problémy s tvorbou kostí, ako aj encefalopatiou,
• atropín je príčinou mozgovej dysfunkcie,
• belladonna spôsobuje fetálnu tachykardiu,
• znamená zníženie tlaku výrazne znížiť tok krvi do placenty,
• diazepam môže poškodiť vzhľad budúceho dieťaťa,
• kortikosteroidy inhibujú funkčný účel nadobličiek, vedú k encefalopatii,
• kofeín ovplyvňuje pečeň ovocia,
• lítium vyvíja srdcové chyby
• opiáty ovplyvňujú činnosť mozgu
• antikonvulzívne lieky významne odďaľujú vnútromaternicový vývoj dieťaťa,
• tetracyklíny vedú k skeletálnym abnormalitám.

Proces rozvoja anomálií v intrauterinnom stave dnes nie je dostatočne skúmaný. Z tohto dôvodu sa príznaky anomálií považujú za podmienené. Medzi ne patria:

• skoré gestačné bolesti v bruchu,
• hrozba potratu,
• neštandardná dĺžka nosných kostí,
• nízke hladiny AFP a PAPP-A, ako aj zvýšené hladiny hCG. Ak chcete vidieť tieto údaje, tehotná žena je predpísaná test v 12 týždňoch - krv z žily,
• nečinnosť plodu,
• pomalý vývoj tubulárnych kostí,
• krk väčšie ako normálne,
• renálna panva majú zväčšenú veľkosť,
• hypoxia,
• polyhydramnios,
• nízka hladina vody,
• doplerometria a CTG so slabým výkonom,
• veľký močový mechúr,
• hydronefróza,
• prítomnosť cystí v mozgu,
• hyperechoické črevo
• deformácie tváre
• cysty z pupočnej šnúry,
• opuch krku a chrbta.

Všetky tieto znaky môžu byť normou vývoja plodu za predpokladu, že charakteristiky tela dieťaťa alebo matky. Čo najpresnejšie, aby sa ubezpečil, že sú prítomné chromozomálne abnormality, pomôžu analýzy úkrytu, invazívnych techník a ultrazvuku.

Možné patologické stavy

Vývoj mnohých anomálií sa pozoruje v konkrétnych obdobiach tehotenstva:

• 3 týždne - ektopia srdca, absencia končatín, ako aj fúzia nôh,
• 4 týždne - žiadne nohy, hemivertebra,
• 5 týždňov - rozdelenie kostí tváre, rovnako ako také hrozné problémy, ako je absencia rúk, nôh,
• 6 týždňov - úplná absencia dolnej čeľuste, rovnako ako ochorenie srdca, katarakta šošovky,
• 7 týždňov - absolútna absencia prstov, vývoj okrúhlej hlavy, nepriepustná štrbina patra zhora, ako aj epikantus,
• 8 týždňov - žiadne nosné kosti, skracovanie prstov.

Dôsledky vývoja problémov chromozomálnej povahy sú najrozmanitejšie. Môže to byť nielen vonkajšia deformácia, ale aj lézie, narušenie centrálneho nervového systému. Patológie, ktoré vznikajú, závisia od toho, aký druh chromozómovej abnormality sa vyskytol:

1. Ak je narušená kvantitatívna charakterizácia chromozómov, môže sa vyskytnúť Downov syndróm (v 21 pároch - jeden ďalší chromozóm), Patauov syndróm (najťažšia patológia s početnými defektami), Edwardsov syndróm (často sa vyskytuje u detí starších matiek).
2. Porušenie počtu pohlavných chromozómov. Potom je pravdepodobný vývoj syndrómu Shereshevského-Turnerovho syndrómu (vývoj sexuálnych žliaz zlého typu), polysómy sú charakterizované rôznymi problémami, Klinefelterovým syndrómom (poruchy chlapcov chromozómov X).
3. Polyploidia zvyčajne končí smrťou v maternici.

Genetické mutácie nie sú úplne pochopené vedcami. Dôvody ich vývoja stále prešetrujú odborníci. Ale už u 5% všetkých tehotných žien na svete sú zistené genetické abnormality plodu.

Patologické vývojové stavy plodu, ktoré sú zistené v počiatočných štádiách

Veľmi vážnym testom pre budúcu mamu sú patologické testy. Zvyčajne sa vykonávajú od 10 do 16 týždňov, to znamená v prvom trimestri.

V niektorých prípadoch sú lekári nútení uviesť vrodené alebo genetické abnormality, kvôli ktorým sa odporúča potrat.

Aká je najnebezpečnejšia patológia tehotenstva v počiatočných štádiách, ako to môže ovplyvniť dieťa a existuje nejaká šanca, že sa tomu vyhne?

Dôvody prehľadu v počiatočných fázach

Analýzu vo fáze vývoja plodu, bohužiaľ, musí urobiť veľa párov. Ide o to, že pod vplyvom určitých faktorov sa u dieťaťa začína rozvíjať nezvratné genetické abnormality. Dôvody na vznik nedostatkov môžu byť:

• zlá ekológia
• vystavenie toxickému, chemickému, žiareniu, drogám,
• prenos odchýlok od rodičov k plodu (dedičná rodinná choroba) alebo získanie po párovaní kvalitatívnej genetickej informácie páru,
• príbuzné manželstvá,
• ženy, ktoré majú smutné skúsenosti s predchádzajúcimi tehotenstvami vrátane opakovaných potratov, narodenie mŕtvych detí, neplodnosť neznámej etiológie,
• ženy do 18 rokov a staré vo veku 35 rokov,
• infekčné choroby matky, poruchy endokrinných a imunologických systémov.

S týmito faktormi sú šance na vývoj génových mutácií u plodu omnoho väčšie. Identifikácia patológií v začiatku tehotenstva môže odhaliť neživotaschopné embryá. To vedie hlavne k zmeškaniu potratov alebo narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Druhy genetických abnormalít u detí

Genetické defekty sú rozdelené na získané a vrodené (trizómia). Druhá z nich je bežnejšia, najslávnejšia z nich je Downov syndróm. Môžu byť jednoducho odovzdávané z generácie na generáciu.

Napríklad, ak bola babička dlhodobo pod vplyvom toxických látok, nie je to fakt, že to ovplyvní jej dieťa. Výsledok účinku toxínov sa už môže vyskytnúť vo svojich vnúčatách.

Patológia tehotenstva môže úplne zmeniť štruktúru budúcej osoby, jej fyziologické schopnosti a len mierne poškodzuje určité orgány.

Downov syndróm

Prejavil sa v prítomnosti tretieho chromozómu napriek tomu, že zvyčajne existujú dva. Okrem vonkajších rozdielov je najdôležitejším rizikom detí s takýmito abnormalitami srdcové chyby, ktoré sa vyskytujú v 40% prípadov.

Tiež vedci už dávno objavili vzor medzi vekom matky a narodením dieťaťa s Downovým syndrómom: po 45 rokoch má každý pár 14 počatých detí slnečné dieťa, teda dieťa s trisomickým 21. chromozómom.

Čo sa týka veku otca, ovplyvňuje plod v menšom rozsahu.

Ako sa prejavuje syndróm zvyčajne nadol

Syndróm Treacher Collins

Vyskytuje sa v počiatočných štádiách vývoja plodu v dôsledku mutácie génov. Veľmi zriedkavá odchýlka, ktorá sa prejavuje v hrubej deformácii tvárovej časti lebky, absencii alebo zakriveniu ušných stehien, poruchám sluchu, problémom s jedlom a prehĺtaním vo všeobecnosti, respiračným traktom. Napriek tomu sa dieťa rozvíja na rovnakej úrovni s rovesníkmi.

Angelmanov syndróm

Odchýlka je mimoriadne zriedkavá, avšak nie je možné ju vylúčiť. Vykazuje vývojové oneskorenia, epileptické záchvaty. Najslávnejšie dieťa s takouto genetickou poruchou sa narodilo od herca Colina Farrella.

Od narodenia detí sa začali objavovať pomerne často, odporúčame vám, aby ste sa oboznámili s článkom o príznakoch Downovho syndrómu u plodu a metódach určovania patológie. Z toho sa dozviete, ako sa prejavuje patológia, aké testy pomôžu určiť odchýlku, ako aj získať rady rodičom, ktorí čelili takejto diagnóze, a nevedia, čo robiť.

Výsledky vplyvu nepriaznivého prostredia na plod

Patológia plodu na začiatku tehotenstva sa môže vyskytnúť pod vplyvom vonkajšieho prostredia. To znamená, že úplne zdravé embryo získava patologické abnormality pod vplyvom určitých faktorov. Hlavne ohrozené sú ženy žijúce v blízkosti priemyselných oblastí s továrňami, chemickými závodmi, prácou s chemikáliami a ťažkými kovmi v laboratóriu.

Pod vplyvom všetkých týchto faktorov môže plod začať spomaľovať vývoj, deformácie, poruchy v práci životne dôležitých orgánov.

Ale čo je najviac hrozné, pri dlhšom vystavení sa škodlivým látkam môže plod zomrieť aj v maternici. To je dôvod, prečo by žena mala byť veľmi opatrná v týchto nie tak jednoduchých deviatich mesiacoch čakania.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať presne na prvý trimester, pretože embryo je v tomto období najzraniteľnejším.

Účinok nikotínu na plod

Pod pôsobením nikotínu sa začína objavovať hypoxia (hladovanie kyslíkom) u plodu, čo vedie k porušeniu dôležitých životne dôležitých orgánov, meningov a pľúc.

Ako ukazujú štatistiky, dieťa sa fajčí a robí slabšie ako vek na fajčiarskej matke, častejšie je chorá a zaostáva vo fyzickom vývoji.

Navyše nikotín výrazne zvyšuje riziko mŕtveho dieťaťa, potratov, krvácania atď.

Účinok alkoholu na plod

Ale najväčším nebezpečenstvom pre plod je alkohol. U týchto rodičov je pravdepodobnosť, že deti majú abnormality a genetické patológie, značne vyššie. Hlavná vec, ktorá ovplyvňuje alkohol - mozog. V tomto ohľade môže byť dieťa zistené, že má ďalšiu mentálnu retardáciu a v niektorých prípadoch aj ťažké duševné poruchy.

Štatistika je tvrdohlavý. Podľa najnovších údajov matky, ktoré pravidelne pijú alkoholické nápoje na 29%, uviedli spontánne potraty, v 22% prípadov - potratov a predčasného pôrodu, v 34% prípadov sa deti narodili predčasne a 26% tehotných žien trpelo toxikózou. Vo všeobecnosti patológia pri nosení dieťaťa bola zistená v 46,5% prípadov a problémy s pôrodom v 56% prípadov.

Stojí za zmienku, že deti z alkoholickej matky sa často narodili s alkoholovým syndrómom. To znamená, že dieťa je už závislé od alkoholu a jeho telo je postihnuté toxínmi.

Účinok liekov na plod

Deti drogovo závislých patria medzi najvyššie rizikové skupiny. Narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami u matky, ktorá používa barbituráty a iné lieky, ktoré otrávia telo, je veľmi vysoká.

Treba však poznamenať, že ak rodičia pravidelne "sedeli na ihličku", to znamená, že väčšinou užívali heroín a kokaín, potom s najväčšou pravdepodobnosťou nevidia svoje dieťa nažive, pretože pravdepodobne zomrú v maternici.

Ak sa plod dostane do toho malého percenta pozostalých, v tomto prípade môže vyvinúť mentálne abnormality, závažné ochorenia, kvôli ktorým zostane zdravotne postihnutý. S najväčšou pravdepodobnosťou sa deti drogovo závislých nikdy nedokážu vyrovnať so svojimi rovesníkmi vo svojom vývoji.

Mamičky! Premýšľajte o tom! Je možné, že pomyselné potešenie vás môže natrvalo zbaviť radosti z materstva a vášho dieťaťa - šťastnej a zdravej budúcnosti?

Patológie vyvíjajúce sa pod vplyvom intoxikácie

Často sa dieťa stáva "spontánnym darom", pred ktorým rodičia nevykonávajú potrebné testy na infekcie. Avšak plod je ovplyvnený pohlavnými a extragenitálnymi (vírusovými a bakteriálnymi, ne-genitálnymi) infekciami. Každý z nich vážne ohrozuje embryo.

No, bez ohľadu na to, ako paradoxné to môže znieť, príznaky tehotenskej patológie môžu byť tiež dodané úplne zdravým mámu, ktorí mali FLU.

V závislosti od závažnosti priebehu ochorenia v počiatočných štádiách (až do 12 týždňov), embryo buď prežíva a vyvíja sa normálne, alebo zomiera v maternici.

V druhom a treťom trimestri môžu mať účinky prenesenej FLU rôzne patológie s placentou, čo v konečnom dôsledku vedie k hypoxii a podvýžive plodu.

Nasledujúce choroby sú tiež považované za nebezpečné:

• rubeola,
• kurací kiahní
• listerióza,
• toxoplazmóza,
• syfilis,
• tuberkulóza,
• kvapavka,
• cytomegália a herpes,
• hepatitída (A, B, C, D),
• Infekcia HIV.

Každá choroba predstavuje vážnu hrozbu. Napríklad, s takým zanedbateľným problémom pre matku ako rubeolou, v prvých 90 dňoch po počatí budú lekári ponúknuť umelé potraty. Ak je dieťa zachránené, existuje vysoké riziko vzniku hluchoty, glaukómu a poškodenia kostí.

Jedným z najnebezpečnejších chorôb je toxoplazmóza. Vyvíja sa u tehotných žien, ktoré pravidelne prichádzajú do kontaktu s mačkami. Výsledkom bude mozgová príhoda, meningoencefalitída, mikrocefalia, poškodenie očí a centrálny nervový systém. To je dôvod, prečo je lepšie dať svojmu maznáčikovi na čas inej rodine. Stojí za zmienku, že malé deti sú tiež nežiaduce pravidelne kontaktovať mačku.

Ak majú rodičia hepatitídu, potom sú tu šanca na takmer 50 * 50: v 40% prípadov bude dieťa vyliečené a u 40% deti zomrú pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Dokonca na prvý pohľad zdánlivo neškodný, herpes, ktorý viac ako 30% ľudí na planéte, keď infikovaný plod môže viesť k vzniku cirhózy, skrátiť ruky a nohy, slepotu a iné nepriaznivé odchýlky.

Preto je potrebné pri plánovaní gravidity podať genetickú analýzu, aby sa maximálne eliminovalo riziko vrodených anomálií a stratu dieťaťa.

Chorionová biopsia

Tento krvný test na patológiu s vysokou presnosťou umožňuje určiť akékoľvek genetické abnormality. A on je ten, kto sa najviac bojí mamičky budúcnosti. Nakoniec budem musieť vziať z plodovej placenty malé množstvo tkaniva (choriových vilí), a preto musíte buď prebodnúť brušnú dutinu tenkou ihlou, alebo previesť materiál cez hrdlo.

Stojí za zmienku, že pre tehotnú ženu je postup nepríjemný, ale prakticky bezbolestný.

Pravdepodobnosť poškodenia plodu alebo vyvolanie potratu, zatiaľ čo je extrémne minimálny, nie viac ako 1%! Po zákroku sú možné malé bolesti a mierne krvácanie.

Úzkosť stojí za to poraziť len vtedy, keď začalo kruté krvácanie, teplota sa zvýšila, pocit kontrakcie alebo pocit vážnych ťažkostí.

amniocentéza

Analog haryónovej biopsie, iba v tomto prípade je plodová tekutina.Predpokladá sa, že je bezpečnejšia, hoci v skutočnosti sú riziká približne rovnaké: pri amniocentéze je pravdepodobnosť nežiaducich reakcií po procedúre 0,5% -1%. Z nedostatkov však možno konštatovať, že sa konajú iba od 15 týždňov po počatí.

Výsledky prvej a druhej analýzy sa získajú dva až tri týždne. Opustenie je potenciálne pripravené na narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Ak predchádzajúca analýza patológie plodu umožňuje identifikovať génové abnormality, ultrazvuk vám umožní vylúčiť vrodené abnormality.

Môže to však byť vykonané len pod podmienkou, že špecialista má skúsenosti práve s otázkami prenatálnej diagnostiky CDF, ako aj od 20. týždňa po počatí. Nedoporučuje sa šetriť, obrátiť sa na lacnejšie diagnostické centrá.

Je pravdepodobné, že používajú zastarané zariadenia, s ktorými nie je možné identifikovať patológiu.

Bohužiaľ, lekárske indikácie na potrat (vrodené a získané pri vývoji patológie) môžu byť zvyčajne napadnuté.

Ak sa matka rozhodne porodiť aj napriek varovaniu lekárov o možných anomáliách a ohrozeniach života dieťaťa, potom jej tehotenstvo bude počas celej doby bdelo kontrolovať.

Pri opätovnom postavení ženy sa automaticky ohrozí a v povinnom poradí sa núti preniesť všetky testy n definíciu patológií.

Fetálne patologické testy

Takmer každé dva týždne očakáva očakávaná matka testy: krv, moč, škvrna na flóru a ďalšie. Tieto štúdie však neukazujú stav dieťaťa. Analýzy patológie plodu sa podávajú v určitých obdobiach stanovených v lekárstve. Počiatočný výskum sa uskutočňuje v prvom trimestri.

Zahŕňa krvný test na fetálnu patológiu a ultrazvukovú diagnostiku. Štúdia sa ďalej zobrazuje len ženám, ktorých počiatočné výsledky neboli veľmi dobré. Treba poznamenať, že sa to týka iba krvných testov.

Ultrazvuková diagnostika (analýza patológie plodu) sa uskutočňuje v druhom a treťom trimestri.

Každá očakávaná matka môže voliteľne prejsť analýzou chromozomálnych patológií plodu v prvom trimestri. Avšak existujú kategórie žien, ktorým sa diagnostikuje bez ich túžby. Medzi takéto skupiny jednotlivcov patria:

• ženy staršie ako 35 rokov
• ak sú rodičia krvnými príbuznými,
• budúce matky, ktoré už mali patologické tehotenstvo alebo predčasné pôrode,
• ženy, ktoré majú deti s rôznymi genetickými patologiami,
• budúce matky s dlhým rizikom potratu alebo tí, ktorí museli užívať nelegálne drogy.

Samozrejme, môžete napadnúť rozhodnutie lekára a odmietnuť takéto štúdium. Toto sa však neodporúča. V druhom prípade sa dieťa môže narodiť s určitým postihnutím.

Mnohé tehotné ženy sa takéto testy vyhýbajú. Ak ste si istí, že nedôjde k ukončeniu tehotenstva v dôsledku akéhokoľvek výsledku, potom môžete napísať odpustenie diagnózy.

Predtým však zvážte výhody a nevýhody.

Pri diagnostike abnormalít plodu

Takže už viete, že výskum sa robí v prvom trimestri. Analýza sa môže uskutočniť v období od 10 do 14 týždňov tehotenstva. Avšak mnohí lekári trvajú na tom, aby sa diagnóza vykonala po 12 týždňoch, aby sa zistila, či existuje patológia vývoja plodu. Príčiny (testy ukazujú pozitívny výsledok) a diagnózy sa objasňujú o niečo neskôr.

Ak bol prvý krvný test pozitívny, vykonajte ďalšiu štúdiu od 16 do 18 týždňov. Túto analýzu možno vykonať aj pre niektoré skupiny žien, ak si to želajú.

Ultrazvuková diagnostika na detekciu patológie sa uskutočňuje v 11-13 týždňoch, 19-23 týždňoch, 32-35 týždňoch.

Čo umožňuje odhaliť výskum

Analýza patológie plodu (dekódovanie bude prezentované neskôr) umožňuje identifikovať pravdepodobnosť nasledujúcich ochorení u dieťaťa:

• Edwards a Down syndrómy.
• Syndróm Patau a de Lange.
• Poruchy v práci a štruktúre srdcového systému.
• Rôzne defekty neurálnej trubice.

Pamätajte, že výsledok analýzy nie je definitívnou diagnózou. Dešifrovanie musí vykonať genetik. Iba po konzultácii so špecialistom môžeme hovoriť o prítomnosti alebo absencii pravdepodobnosti patológie u dieťaťa.

Krvné testy na patológiu

Pred diagnózou je potrebná určitá príprava. Na niekoľko dní sa odporúča opustiť tučné jedlá, údené klobásy a mäsové výrobky, ako aj veľké množstvo korenín a soli.

Tiež je potrebné vylúčiť z diéty možné alergény: čokoládu, vajcia, citrusové plody, červenú zeleninu a ovocie. Priamo v deň zhromažďovania materiálu je odmietnutie akéhokoľvek jedla.

Môžete piť vodu najneskôr štyri hodiny pred odberom krvi.

Testovanie fetálnej patológie je pomerne jednoduché. Potrebujete len vyčistiť lakeť ramena a uvoľniť sa. Technik zoberie krv a nechá ísť domov.

Ako sa vykonáva krvný test?

Lekári starostlivo preskúmajú prijatý materiál. Toto zohľadňuje vek ženy, hmotnosť a výšku. Asistenti laboratórií študujú chromozómy, ktoré sú v krvi. Pri niektorých odchýlkach od normy sa výsledok zadá do počítača. Potom počítačová technológia vydáva záver, v ktorom je vysvetlená pravdepodobnosť konkrétnej choroby.

Pri prvom vyšetrení sa diagnostika uskutočňuje na dvoch homónoch. Neskôr v druhom trimestri skúmajú technici tri až päť látok. V období od dvoch do štyroch týždňov môže očakávaná matka pripraviť testy patológie plodu. Norma je vždy uvedená na formulári. Výsledok sa zobrazí vedľa neho.

Analýza patológie plodu: norma, transkript

Ako bolo uvedené vyššie, konečnú diagnózu môže urobiť len genetik. Váš gynekológ môže tiež poskytnúť dekódovanie výsledkov. Aké sú normy výsledkov testov? Všetko závisí od trvania tehotenstva a od hladiny ľudského chorionického gonadotropínu v krvi ženy v čase štúdie.